微流控芯片技術顯示了強大的核酸研究功能，可將核酸提取、聚合酶鏈反應（PCR）擴增、分子雜交、電泳分離和檢測單一或集成地轉移到一塊幾平方厘米的芯片上完成，因此，適合于核酸研究所涉及的各個應用領域，如臨床基因診斷，遺傳學分析和法醫鑒定等。

一、微流控芯片在PCR中的研究

微流控芯片技術用于PCR擴增及相關檢測可以簡化操作步驟并且顯著提高檢測效率。微流控芯片PCR擴增的主要形式包括連續流PCR芯片和靜態式PCR芯片，前者依靠生物樣品通過3個不同的溫度區域而實現擴增，后者基于靜態反應，通過反應池內溫度的周期性變化實現擴增。一種集成的靜態式PCR芯片可以完成核酸擴增和短串聯重復序列(STR)檢測，該技術可用于法醫鑒定。Nagatani等人利用連續流PCR芯片在20 min內完成了流感病毒RNA的擴增以及實時檢測。Jiang等人利用連續流PCR芯片實現對大氣中6種常見的病原微生物的捕獲、富集以及高通基因快速檢測。微流控振蕩流PCR芯片具備連續流和靜態式PCR的特點，可以在1 h左右擴增傷寒沙門菌DNA，并且反應試劑量只有常規PCR的25%。

二、微流控芯片在基因突變檢測中的研究

基因突變是指基因在結構上發生堿基對組成或排列順序的改變，檢測方法包括單鏈構象多態性分析(SSCP)，異源雙鏈分析法(HA)，等位基因特異性寡核苷酸分析法(allele specific oligonucleotide，ASO)等。將微流控芯片應用于基因突變檢測，不僅可以準確確定突變位點和突變類型而且更主要的是它的快速高效是其他辦法無法比擬的，微流控芯片可以同時檢測多個基因乃至整個基因組的突變，是基因突變檢測技術的重大突破。

三、微流控芯片在基因分型檢測中的研究

基因分型是多基因復雜性狀疾病的遺傳易感性研究的重要技術手段之一，也是微流控芯片核酸研究的主要內容。微流控芯片毛細管電泳成功地檢測了華法林敏感基因型（CYP2C9*2, CYP2C9*3和VKORC1）并在90 min內實現了12個樣本的測試。微流控芯片結合重復序列PCR及高分辨率熔解曲線技術（HRM）在10 min左右實現了8個樣本的多個位點基因型的準確分析，該研究顯示出微流控芯片技術在大規模人群基因分型和多態性研究中的重要應用前景。

四、微流控芯片在DNA測序中的研究

微流控芯片DNA測序以芯片電泳分離為基礎，將測序的過程集成在一塊芯片上，以達到高通量、集成化和微型化的目的。一款液滴微流控芯片用于對未知DNA序列進行測序，具有快速、高通量及低成本的特點。數字PCR芯片系統檢測人及細菌5 ng DNA，并構建新一代測序庫，與傳統的參考基因庫對比，利用微流控芯片進行測序的準確率大于99%。