“第五屆先進體外診斷行業峰會”于2017年2月17日在美麗的蘇州盛大落寞。此次會議邀請了國內外眾多體外診斷方面的專家學者，在體外診斷領域取得不俗業績的企業家代表，以及來自政府機關領導等200多名專家學者和業界代表，共同探討體外診斷新趨勢、新技術、新應用以及法規解讀，聚焦市場前景廣闊的基因檢測、分子診斷、POCT等新增長點。

此次大會設置主會場、分子診斷專場、POCT專場，討論IVD相關政策法規、基因檢測、技術、產品、臨床應用、投融資、POCT等諸多方面的話題，為廣大從業人員提供一個交流的平臺，吸引臨床檢驗醫師和國內外一二線體外診斷企業參與。

近年來，各種新技術、新方法的興起和融合，促進了體外診斷(IVD)儀器、試劑的開發應用和更新換代。國家科技基金的支持、上市公司及社會資本的投入、國內基層醫療的改革，使得體外診斷行業的"蛋糕"快速做大，也使得行業逐漸從分散走向集中。但是，這個行業還有很多的問題有待解決。雖然生化診斷基本實現國產，但在免疫診斷和分子診斷的高端技術上，仍然很大程度上依賴國外的產品。最近，國內體外診斷行業的法律法規進行了修訂，體外診斷產業鏈上各類參與者、獨立實驗室需要明確自己面臨的機遇和挑戰。體外診斷在腫瘤診斷、產前診斷、遺傳病檢測、傳染病檢測方面發展很快，相關企業需要迅速跟上市場的需求，滿足臨床應用的需要。另外，很多的中國體外診斷企業開始嘗試開拓海外市場，需要了解歐美注冊法規及市場準入標準。

并且在此次會議上相關專家做了“基因檢測在出生缺陷預防工作中的應用和未來展望“主題報告，報告中介紹了我國出生缺陷的現狀，以及在出生缺陷三級預防中給出的可行性策略，包括孕前的常見遺傳病篩查，產前無創篩查，和新生兒遺傳病篩查。

最新研發出的無創產前唐氏篩查技術，博得的廣大分子診斷領域專家們的熱切關注，這是一項國內完全國內自主創新的技術，不同于NGS平臺的產前無創篩查技術(NIPT)，而是基于熒光毛細電泳平臺，設計靶向探針進行拷貝數計算，通過標準化Z值計算與正常拷貝數的偏離程度，達到檢測母血中胎兒拷貝數的微量變化。特有的胎兒比例檢測，即在進行新無創實驗之前，對母體血漿中的胎兒含量進行測定，避免假陽性。

它是怎么樣做到低價與準確率之間的平衡的呢?專家介紹到，基于二代測序平臺的NIPT，之所以昂貴，是因為它對基因組里所有的染色體進行無差別的采樣和分析，而真正有用的目標染色體(比如21號染色體)的信息，在得到的龐大數據中只占很小的一部分。簡而言之，絕大部分的數據量被浪費了。而此項技術通過檢測21號染色體上的一段“核心區域”，對21三體的檢測采用了“定點”的思路，大大提高了效率。這也在很大程度上解釋了為什么它可以達到很高的準確性，卻只需要很低的成本。而且它的檢測速度非常快，只需要24小時，即可完成所有實驗步驟。此項研究成果于今年2月份在Clinical Chemistry雜志上發表。

除此之外，專家們還介紹了無創產前檢測的最新研究方向和新技術，包括產前無創單基因疾病的突變篩查，以及巴氏涂片法獲取高純度的胎盤滋養層細胞的方法等，并對出生缺陷的預防的未來進行了展望。